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MARSHALL
SMITH
SYNDROME
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Ly Syndrome de Marshall-Smith

MSS Family Event 2011

MSS: STARS, décrocher les étoiles

joas Liesbeth Laan, infirmière scolaire à La Haye, aux Pays-Bas, a vécu une grossesse sans problème et donné naissance à Joas, chez elle, en juillet 2006. Mais les six premiers mois de la vie de l'enfant se sont passés en allers et retours à l'hôpital.
« Tout de suite après sa naissance, il a eu des complications respiratoires, et il est resté à l'hôpital pendant un mois. Sa gorge et son nez étaient rétrécis, et on devait le nourrir par tube gastrique. À cause de ces problèmes et de particularités du visage, il était clair pour nous que Joas souffrait d'un syndrome donné, mais même après de nombreux tests, aucun diagnostic n'a été posé », se souvient Henk-Willem Laan, le père de Joas. Deux mois après, les médecins ont découvert que Joas avait un glaucome avancé, ce qui a conduit à sa première intervention chirurgicale.

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Recherche sur le Syndrome de Marshall-Smith

La MSS Research Foundation et l'Institute of Child Health du University College à Londres ont uni leurs forces et ont décidé de lancer une vaste étude sur MSS afin de collectionner les données médicales du plus grand nombre d'enfants MSS possible, et ce, quel que soit leur pays de domicile. Le but ultime: trouver les réponses aux questions suivantes: comment vont les enfants, quels problèmes rencontrent-ils exactement ? Et, deuxièmement: pourquoi rencontrent-ils ces problèmes ?

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Qu'est-ce que le Syndrome de Marshall-Smith?

Le Syndrome de Marshall-Smith (MSS) est un syndrome très rare.

Il s'agit d'une malformation congénitale dont la cause n'est pas encore connue à l'heure actuelle. Le syndrome a été décrit pour la première fois en 1971 par Marshall et Smith. Depuis, environ 33 enfants ont été décrits dans la littérature médicale.

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