Qu'est-ce que le Syndrome de Marshall-Smith?

Le Syndrome de Marshall-Smith (MSS) est un syndrome très rare.

Il s'agit d'une malformation congénitale dont la cause n'est pas encore connue à l'heure actuelle. Le syndrome a été décrit pour la première fois en 1971 par Marshall et Smith. Depuis, environ 33 enfants ont été décrits dans la littérature médicale.

Les caractéristiques

Les caractéristiques de ce syndrome sont les suivantes:

- maturation osseuse accélérée
- problèmes de croissance et difficultés à se nourrir convenablement
- problèmes respiratoires
- retard mental et moteur
- caractéristiques faciales telles qu'un front proéminent, orbites peu profondes, menton hypotrophié, racine du nez creuse, sclérotiques légèrement bleutés
- fractures inexplicables à partir de l'âge de 5 ans

D'autres caractéristiques courantes sont:

- surdité et troubles de l'audition
- scoliose

A cause des problèmes respiratoires graves et les complications associées, beaucoup d'enfants meurent peu après la naissance ou dans la première enfance. Suite au traitement choc afin de soigner les problèmes respiratoires, la longévité des enfants peut être prolongée. Aussi beaucoup d'enfants MSS dépendent-ils d'une canule trachéale pour faciliter la respiration. L'enfant MSS le plus âgé décrit dans la littérature a atteint l'âge de 19 ans.

Jusqu'aujourd'hui la cause de MSS nest pas connue. Le diagnostic est établi par moyen d'une radiographie de la main montrant clairement un viellissement de l'âge osseux.

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Dernière mise à jour : ( 30-12-2007 )