MSS: Reiken naar de Sterren

Liesbeth Laan, een jeugdverpleegkundige uit Den Haag, had een soepele zwangerschap en beviel in juni 2006 van Joas. Maar de eerste 6 maanden van zijn leven was het jongetje vooral 'ziekenhuis in' en 'ziekenhuis uit'. "Direct na zijn geboorte had Joas ademhalingsproblemen en moest hij de eerste vier weken in het ziekenhuis blijven. Hij had een vernauwde keel en neus en kreeg zijn voeding door een maagsonde. Door zijn problemen en enkele ongewone gezichtskenmerken was het duidelijk voor ons dat Joas een syndroom had, maar na vele testen werd er geen diagnose vastgesteld", herinnert Joas' vader, Henk-Willem Laan zich. Twee maanden later ontdekten de artsen glaucoom in een vergaand stadium. Hiervoor werd Joas voor de eerste keer geopereerd.

Vertaald door Google Translate.

De juiste diagnose is vrijwel bereikt door een ongeval. In januari 2007, zoals de geneticus foto's van kinderen met zeldzame ziekten studeerde, vond hij een met dezelfde gelaatstrekken als Joas. Het kind had Marshall-Smith syndroom (MSS), een zeer zeldzame aandoening die kindertijd specifieke gezichtskenmerken, ademhalingsproblemen, bot rijping is gevorderd dat voor de leeftijd van het kind (bijvoorbeeld impliceert, in 1993 een pasgeborenen met MSS werd gevonden te hebben ' been leeftijd 'van een drie jaar oud kind). De geneticus ten opzichte van de kenmerken die van Joas en velen werden gelijk. Een X-ray van de hand Joas "bevestigde de diagnose.

Wat doe je met zulk nieuws? Waar begin je? 'Eerst moesten we wat tijd om te gaan. De geneticus was eerlijk genoeg om ons te vertellen dat hij niet veel wist over dit syndroom en gaf ons een medisch artikel over MSS. We waren diep geschokt om te lezen over het leven van de 3 jaar 'verwachting. Na een tijdje gingen we zoeken op het internet, maar er was bijna geen informatie over MSS. We kwamen in contact met de twee andere Nederlandse gezinnen die leven met MSS. Nina is 11 jaar oud tegen die tijd en Adriana was 4 jaar oud. De ouders van deze meisjes gaf ons wat meer informatie, meestal uit hun eigen ervaring ", vertelt vader Joas '.

Zoals voor veel andere ouders met kinderen die lijden aan zeldzame ziekten, de Laans hebben een "voor" en een "na" Joas. Maar ondanks de grimmige toekomst dit syndroom aangehouden voor hun kind, zouden zij niet blij met de werkelijkheid passief. 'Met de andere Nederlandse ouders zijn we begonnen met het bouwen van een website. We hebben in contact met andere ouders over de hele wereld. De website is al beschikbaar in verschillende talen. Op dit moment hebben we contact met 21 gezinnen wereldwijd. " Het syndroom is zo zeldzaam, en de genetische achtergrond nog zo onbekend, dat geen statistieken bestaan. Maakt een dergelijke gemeenschap voor een zeer zeldzame ziekte in zo'n korte tijd is een enorme prestatie ... maar het is niet de enige. 'Wij contact opgenomen met professor Hennekam van het Institute of Child Health aan de University College London en Great Ormond Street Hospital for Children in Londen, die bereid was om het onderzoek te leiden naar MSS. Wij opgenomen de MSS Research Foundation en geïnitieerd fondsenwerving ter ondersteuning van het eerste onderzoek dat moet worden uitgevoerd. Met de hulp van het Nederlands Fonds voor zeldzame ziekten en de Nederlandse Genetic Alliance, meer dan € 40.000, groeide op in een jaar, waardoor niet alleen de financiering van het eerste onderzoek, maar ook de organisatie van een mondiale bijeenkomst tussen de gezinnen. "

Gelijktijdig met de 2e Rare Disease Day, de MSS-gemeenschap bij elkaar gebracht 9 gezinnen voor de eerste mondiale MSS familie-evenement in Nederland. Zij maakten dit evenement publiek via de RDD website. 'We vertelden ons verhaal en rapporteerde een video over MSS. We kwamen met een acroniem: Zeldzame Ziekten als MSS behoeften STARS: Sociale Acceptance, Treatment, Awareness, Research, Sponsors, 'zegt Henk-Willem.

Naast de presentatie van de eerste resultaten van het onderzoek, dat de fysieke en gedragsmatige aspecten van MSS omvatten, was het weekend vooral bedoeld als prettig voor de kinderen en ouders. Er waren interessant (en leuk!) Programma's: Children's Animal Farm, Mama's Beauty Program en overleving voor de vaders. 'Bijna elke familie vertelde ons dat het een heel bijzondere belevenis en dat maakte hen voelen zich minder eenzaam - eenzaamheid is misschien een van de belangrijkste vraagstukken van het hebben van een zeer zeldzame ziekte. We zijn nu een MSS familie en we zullen voor altijd verbonden worden, 'verklaart Henk-Willem.

De MSS-gemeenschap blijft werken aan bewustwording en fondsenwerving om de tweede fase van het onderzoek mogelijk. Joas doet het prima op dit moment. Hij inspireert zijn ouders met zijn dagelijkse houding. 'Als hij niet ziek is, is hij een gelukkige jongen, zelfs als de dag voordat hij leed veel. Hij is echt onze zon. " Bij het leren van de eerste resultaten van het onderzoek, dat een Amerikaanse MSS patiënt is 29 jaar oud, zijn ouders dragen hoop dat de kleine Joas hier zal zijn voor de komende jaren.

(STARS: Sociale Acceptance, Treatment, Awareness, Research, Sponsors)

http://www.eurordis.org/article.php3?id_article=1994

Auteur: Nathacha Appanah
Foto's: © marshallsmith.org

Dit e-mailadres is beschermd tegen spambots. U heeft Javascript nodig om het te kunnen zien. een betere vertaling.