Liesbeth Laan, uma enfermeira escolar de Haia, na Holanda, teve uma gravidez tranquila e Joas nasceu em casa em Julho de 2006. Mas nos primeiros seis meses de vida o bebé passou bastante tempo no hospital. «Imediatamente após o nascimento teve dificuldades respiratórias e esteve no hospital durante um mês. A garganta e o nariz eram estreitos e teve que ser alimentado com uma sonda gástrica. Por causa deste problema e algumas características faciais invulgares, tornou-se claro para nós que Joas tinha uma síndrome, mas mesmo depois de muitos exames continuava a não haver um diagnóstico», conta Henk-Willem Laan. Dois meses mais tarde os médicos descobriram que Joas tinha glaucoma em estado avançado, pelo que foi submetido à primeira intervenção cirúrgica.

O "MSS Research Foundation" e o "Institute of Child Health da University College London" uniram forças e decidiram iniciar um projecto de investigação para obter informações detalhadas e fidedignas do maior numero possível de crianças com MSS, independentemente do local onde vivem. O objectivo final é determinar duas coisas: Primeiro, que questões da saúde surgem devido ao MSS? E segundo, quais são as causas do MSS? O Professor Hennekam conta-nos mais sobre esta investigação: