¿Qué es Síndrome de Marshall-Smith?

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Síndrome de Marshall-Smith es un síndrome muy poco frecuente.

Síndrome de Marshall-Smith es una condición de participación de la niñez específicas características faciales, la maduración ósea que se avanza la edad del individuo, falta de crecimiento y aumento de peso apropiado para la edad del individuo, y severo respiratorio (respiración) problemas.

Descripción

Síndrome de Marshall-Smith (MSS) fue descrito por primera vez en dos varones visto en 1971 por los Dres. Marshall, Graham, Scott y Smith. Se dieron cuenta de los cambios en el sistema esquelético de estos pacientes. Los huesos maduran normalmente a través de varias etapas, naturalmente, progresando a través de estas etapas con el tiempo. En concreto, los huesos de un niño pequeño tiene más cartílago y los depósitos de menos calcio que los huesos de un adulto. Los huesos de un niño parecen menos "densa" en una radiografía de los huesos de un adulto. Una característica constante de los MSS es la maduración del esqueleto que se avanza la edad. Por ejemplo, en 1993, un niño recién nacido con los MSS se encontró que la "edad ósea" del año, un niño de tres.

Específicos rasgos faciales en MSS incluyen una frente ancha y prominente, saliente y ojos muy separados, un mentón muy pequeña, y una pequeña nariz respingona. Debido a que los individuos pueden no aumentar de peso o crecer bien, a menudo son más pequeños que otros niños de su misma edad. A menudo hay problemas con las estructuras en las vías respiratorias (como la laringe y la tráquea) y esto puede conducir a la dificultad con la respiración. La neumonía, o una infección pulmonar, es común debido a esto, estos pueden ocurrir varias veces.

Importantes retrasos mentales y físicos son casi siempre se espera en los MSS. Dado que los niños con los MSS suelen ser hospitalizados por largos períodos de tiempo para ayudar a tratar problemas respiratorios, también puede ser más lenta de hacer las cosas físicas, como gatear o caminar.

No hay dos pacientes con los MSS han exactamente los mismos síntomas, ya que existe una cierta variabilidad con la condición. No hay nombres alternativos para el Síndrome de Marshall-Smith, aunque es a veces incorrectamente denominado síndrome de Weaver, una condición independiente con síntomas similares.

Familias con MSS puede ser sometido a una gran cantidad de estrés, debido a las hospitalizaciones a largo plazo en la unidad de cuidados intensivos son comunes para los niños con los MSS.

Perfil genético

La gran mayoría de la gente con los MSS son únicos en su familia, normalmente no hay antecedentes familiares de la enfermedad. Debido a esto, los MSS se cree que es al azar, evento esporádico cuando se produzca. N gen específico se ha asociado con los MSS, los antecedentes genéticos y otro siguen siendo bastante desconocido. Las pruebas estándar genéticos, como el análisis de los cromosomas y los estudios metabólicos, por lo general son normales para los pacientes con los MSS.

En 1999, un grupo de Arabia Saudita informó de una joven con las características de MSS que había una anomalía cromosómica. Ella se encontró que una duplicación del material en una región del cromosoma 2. Esto ha llevado a los investigadores a creer que el gen para los MSS puede ser en realidad en el cromosoma 2. Esta es la única persona con los MSS han encontrado una anomalía cromosómica. La investigación actual está en curso para determinar la causa genética exacta para los MSS.

Demografía

Síndrome de Marshall-Smith es muy poco frecuente en la población general. De hecho, las tasas de estadística no están disponibles para la condición. Parece estar presente en todo el mundo, afectando a hombres y mujeres por igual.

Signos y síntomas

La complicación más grave en los MSS médicos son los problemas asociados a las vías respiratorias. Estructuras en el sistema respiratorio, tales como la laringe y la tráquea, no puede funcionar adecuadamente porque pueden ser "floppy", suave, y menos musculosos de lo habitual. Debido a esto, las vías respiratorias puede ser conectado o tapados, ya que el aire no se mueve a través de al claro ellos como de costumbre. Moco podrán empezar a recoger, causando un aumento en la cantidad de bacterias que pueden conducir a la neumonía. Las infecciones del oído son comunes, porque las bacterias pueden propagarse a las orejas. Pasajes nasales internas pueden ser más estrecha en las personas con los MSS, que también pueden plantear dificultades con la respiración.

Los niños con MSS pueden tener problemas con la comida, debido a razones similares que pueden tener dificultad para respirar. Además, pueden tener un débil "chupar" y "tragar" reflejo, normalmente bajo el control de los movimientos musculares. Como se mencionó anteriormente, otra característica de los MSS es la falta de un adecuado crecimiento y aumento de peso. Esto puede ser debido en parte a la dificultad en la alimentación para estas personas, aunque a menudo son muy pequeñas, incluso en el nacimiento.

La edad ósea avanzada está presente en todas las personas con los MSS. En particular, los huesos de alguien con MSS aparecer más densa en la radiografía de lo que deberían, de acuerdo a su edad. Mientras que los rayos x de sus manos y las muñecas suelen determinar "una persona de edad de los huesos", las personas con MSS a menudo tienen una edad ósea avanzada generalizada dentro de su esqueleto. También pueden tener grandes falanges medias de la mano, que se puede ver en la radiografía.

Las características faciales de las personas con los MSS incluyen los mencionados anteriormente, pero otras características veces también puede estar presente. Estos pueden ser de color azul teñido de la esclerótica (parte blanca de las secciones de los ojos), una circunferencia de cabeza grande (medida alrededor de la cabeza), y un pequeño triángulo en forma de cara (con la punta del triángulo en la barbilla).

En ocasiones, los pliegues en las manos son "más profunda" de lo habitual en las personas con los MSS. El primero ( "grande") los pies también puede ser más largo y más grande de lo habitual. Las características adicionales incluyen hirsutismo y una hernia umbilical. La pérdida de audición puede ocurrir algunas veces. Los oídos pueden ser más grandes, tienen una "arrugado", aspecto, o ser menor en la cabeza que de costumbre.

Los cambios en el cerebro pueden ocurrir en los MSS. Un individuo se informó en 1997 de tener un nervio óptico más pequeños (el nervio se conecta a los ojos al cerebro) que de costumbre, y había algunos problemas de visión como resultado. Algunos niños pueden estar ausentes del cuerpo calloso, una estructura en el cerebro. Mental y los retrasos físicos suelen estar presentes en los MSS, y suelen ser bastante significativa. Estos pueden ser en parte debido a las alteraciones cerebrales que se ven algunas veces. No puede ser parcial o completa falta de expresión de los individuos con los MSS, otro signo de los retrasos mentales.

Diagnóstico

Debido a que no hay pruebas genéticas disponibles para el síndrome de Marshall-Smith, todos los individuos que han sido diagnosticados a través de una exploración física cuidadosa y el estudio de su historial médico.

La edad avanzada del esqueleto puede verse en las radiografías de las manos del paciente y las muñecas, ya que esta es la forma típica para evaluar la edad ósea. Un completo estudio de rayos x del cuerpo es una buena forma de evaluar la edad de los huesos de otros también. La edad ósea avanzada siempre es visto en el síndrome de Marshall-Smith, pero también puede estar presente en otros síndromes genéticos. Síndrome de Sotos implica similares conclusiones del esqueleto, pero los individuos son generalmente más grandes de lo normal y pueden tener un retraso mental. El síndrome de Weaver incluye características avanzadas de la maduración esquelética, pero los individuos son a menudo mayor de lo habitual y tienen otras características faciales (como muy estrecha, ojos pequeños). Estas y otras condiciones se puede descartar si las complicaciones respiratorias y las características faciales visto en los SMS no están presentes.

Tratamiento y gestión

Como se mencionó anteriormente, las hospitalizaciones largas son comunes para las personas con los MSS. La mayoría de ellas implican el tratamiento de complicaciones respiratorias graves de los MSS. Estos tipos de complicaciones a menudo requieren que se preste a una traqueotomía para ayudarlo a respirar. La extracción manual de la acumulación de moco por la aspiración, cerca de la traqueotomía es común. Antibióticos, la neumonía frecuente es común, y por vía intravenosa suelen ser el tratamiento, como en personas que carecen de los MSS. No hay tratamiento específico para la edad ósea avanzada.

Debido a que la alimentación puede ser difícil para los niños con los MSS, una gastrostomía es a menudo necesario, y la alimentación se realiza directamente a través de la sonda de gastrostomía. Es un reto para asegurarse de que los niños con MSS mantener un crecimiento adecuado y, a veces de una gastrostomía es la única manera de lograr esto.

Pronóstico

Síndrome de Marshall-Smith es considerado una condición de la infancia, porque los individuos afectados no suelen sobrevivir a la infancia pasado. No hay investigación a largo plazo sobre la enfermedad debido a que es poco frecuente y no suele presentar en los adultos.

La mayoría de los niños con MSS morir en la infancia temprana, a menudo con tres años de edad, en gran parte debido a las severas complicaciones respiratorias y las infecciones que pueden derivarse de ellos. Se han comunicado casos de niños que sobreviven hasta la edad de siete años oreight, pero estos niños no tenían graves problemas respiratorios. Estos niños dan la esperanza de que la enfermedad es variable, y no todas las personas diagnosticadas con la condición tendrá una duración de vida severamente reducido.

Escrito por Deepti Babu, MS, CGC (http://www.healthline.com/galecontent/marshall-smith-syndrome-1)

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