Investigação do sindrome de Marshall-Smith

O Professor Hennekam conta-nos mais sobre esta investigação:

"O sindroma Marshall-Smith (MSS) é um raramente descrito. Trata-se de uma enfermidade que influencia a vida em muitos aspectos: o crescimento em altura, a capacidade de desenvolvimento, o comportamento, a formação óssea, respiração, bem como outras partes que se podem ver.

Todos estes aspectos da MSS merecem uma cuidadosa atenção. Só dessa forma os pais e outros educadores podem proporcionar o melhor cuidado possível para as crianças.

Ainda assim, não existe, actualmente, ninguém no mundo que tenha conhecimento real da MSS.. Ninguém ainda tentou recolher o máximo de informações possível da MSS tanto em crianças como em adultos. Só com base na recolha de experiencias se poderá obter uma visão real da história natural da doença e de todas as suas complicações.

O "MSS Research Foundation" e o "Institute of Child Health" da Universidade de Londres, decidirão unir forças com a finalidade de obter informações detalhadas e fidedignas sobre o MSS em tantas crianças quanto possível, independentemente do sitio onde vivem. Para isso, também temos o apoio de vários especialistas do "Great Ormond Street Hospital for Children" em Londres, que segundo muitos é o melhor hospital de crianças do mundo. O objectivo final é saber duas coisas: o modo como as crianças estão vivendo, e quais os problemas que eles enfrentam exactamente? E, em segundo lugar, qual é a razão para isto acontecer, por que razão o MSS surge numa criança?

Se soubermos isto somos capazes de informar melhor as familias e também
prevenir complicações que põe em risco a vida. Isto poderá ajudar os pais e outras pessoas a prestar os melhores cuidados possíveis e permitir que estas crianças aproveitem a vida ao máximo!

Raoul CM Hennekam MD PhD
Professor de Clinica Genética e Dismorfologia University College London Londres,

Dezembro de 2007"