Onderzoek & kennis delen

Het onderzoek naar MSS wordt uitgevoerd in Oxford vanuit een samenwerking tussen het Amsterdam UMC en University of Oxford. Nadat in 2010 ontdekt is dat een afwijking in het NFIX-gen de veroorzaker is van het Marshall-Smith Syndroom, is in 2015 gestart met deze samenwerking.

We hebben een poster gemaakt met daarop de tijdlijn van het MSS onderzoek en in eenvoudige bewoordingen een samenvatting van de resultaten tot nu toe. 

1 Kooblal, K.G., et al. (2023). A Mouse Model with a Frameshift Mutation in the Nuclear Factor I/X (NFIX) Gene Has Phenotypic Features of Marshall‐Smith Syndrome. JBMR Plus, 7(6): e10739. Link to article

 

Oxford MSS research factsheet Nederlands JPG

foto patientenversie zorgstandaard MSS voorkantWe zijn er enorm blij mee: de patiëntenversie van de Zorgstandaard MSS is een feit! Een handzaam boekje voor ouders en gezinnen, met alle benodigde informatie over MSS. En zeker ook geschreven voor familie, vrienden en iedereen die in zijn omgeving te maken heeft met iemand met MSS. Dat kan bijvoorbeeld zijn vanuit werk in het onderwijs of de dagopvang. Het boekje is geschreven in eenvoudige taal en bevat prachtige foto's.

Deze uitgave is ook digitaal te raadplegen, klik hiervoor op de volgende link: patiëntenversie Zorgstandaard MSS

De zorgstandaard MSS is er! We zijn enorm trots op dit mooie document. Het maken van deze zorgstandaard past bij de doelstellingen van de stichting. Het is een logische stap in het streven naar versterking van de positie van de patiënten en het geven van voorlichting en informatie. Het is het resultaat van de inspanningen van Sonja Bracke en de koepelorganisatie VSOP. Het Fonds PGO/ministerie van VWS heeft dit 2-jarig traject gesubsidieerd. De zorgstandaard is beschikbaar als interactieve pdf. Er is in 2016 tevens een patiëntenversie gemaakt. In meer eenvoudige taal wordt hier alles over MSS beschreven. Inmiddels is deze beschikbaar in 5 talen: Nederlands, Engels, Frans, Spaans en Portugees. Klik hier om een exemplaar aan te vragen. 

Download: Zorgstandaard (interactieve pdf) 

 

In een gezamenlijke actie van de Stichting MSS Research Foundation en het Institute of Child Health van het University College in Londen wordt een breed onderzoek naar MSS opgezet. Doel is het verzamelen van medische informatie van zoveel mogelijk MSS-kinderen in de wereld.

 

  1. Medische artikelen

Pagina 1 van 2

© 2023 MSS Research Foundation