Was ist das Marshall-Smith-Syndrom?

Das Marshall-Smith Syndrom (MSS) ist ein sehr seltenes Syndrom.

Zur Zeit sind weltweit etwa 33 Kinder mit diesem Syndrom in der medizinischen Literatur bekannt. MSS ist eine angeborene Behinderung, deren Ursache im Moment noch unbekannt ist.
Was ist das Marshall-Smith Syndrom? Das Marshall-Smith Syndrom (MSS) ist ein sehr seltenes Syndrom. Zur Zeit sind weltweit etwa 33 Kinder mit diesem Syndrom in der medizinischen Literatur bekannt.

MSS ist eine angeborene Behinderung, deren Ursache im Moment noch unbekannt ist. Das Syndrom wurde 1971 erstmalig von den Ärzten Marshall und Smith entdeckt. Seitdem wurden 33 Fälle in der medizinischen Literatur beschrieben.

Symptome des Marshall-Smith Syndroms:
- Knochen altern schneller
- Atemprobleme
- mentaler und motorischer Entwicklungsrückstand
- ungewöhnliche Kopfformen, z.B. eine auffallende Stirn (groß, gewölbt) eingefallene Augenhöhlen, zurückgezogenes Kinn, eingefallene Nase und bläuliches Augenweiß
- unerklärliche Knochenbrüche ab dem 5. Lebensjahr.

Neben den oben genannten Symptomen haben viele Kinder Probleme mit Taubheit. Weiterhin haben viele Kinder mit MSS Scoliolose.

Wegen den Atemproblemen und den dazugehörenden Komplikationen sterben viele Kinder schon kurz nach der Geburt oder im Kinderalter. Aggressive Behandlung der Atemprobleme kann die Lebenserwartung dieser Kinder verlängern. Das bedeutet, dass viele Kinder mit MSS auf künstliche Beatmung angewiesen sind um das Atmen zu erleichtern Die Ursache von MSS ist bis heute unbekannt.

Die Diagnose wird aufgrund eines Röntgenbildes gestellt, auf dem das frühzeitige Altern der Knochen deutlich zu sehen ist. Für mehr Informationen oder Kontakt füllen Sie das Formular aus Kontakt.