Wat is MSS?

Het Marshall-Smith syndroom is een zeer zeldzaam syndroom.

Het Marshall-Smith syndroom (MSS) is een zeer zeldzaam syndroom. Op dit moment zijn er wereldwijd ca. 33 kinderen beschreven in de medische literatuur. MSS is een aangeboren afwijking waarvan op dit moment de oorzaak nog onbekend is.

Het Marshall-Smith syndroom is een zeer zeldzaam syndroom. Het syndroom is voor het eerst beschreven in 1971 door Marshall en Smith. Sindsdien zijn er wereldwijd ca. 33 gevallen beschreven in de medische literatuur.

Kenmerken

Het syndroom wordt gekenmerkt door:
-versnelde botrijping;
- problemen met groei en voeding;
- ademhalingsmoeilijkheden;
- mentale en motorische ontwikkelingsachterstand;
- ongewone gezichtskenmerken als prominent voorhoofd, ondiepe oogkassen, teruggetrokken kin, ingevallen neusbrug en blauwachtig oogwit;
- onverklaarbare botbreuken vanaf de leeftijd van 5 jaar.

Naast bovengenoemde kenmerken treden vaak doofheid en oorafwijkingen op en hebben veel kinderen met MSS scoliose.

Vanwege de ernstige ademhalingsproblemen en bijbehorende complicaties overlijden veel kinderen vlak na de geboorte of in de vroege kindertijd.
Door het agressief behandelen van de ademhalingsproblemen kan de levensduur van de kinderen worden verlengd. Dit betekent dat veel kinderen met MSS zijn aangewezen op een tracheacanule om de ademhaling te vergemakkelijken.
Het oudst beschreven kind met MSS in de literatuur is 19 jaar geworden.

De oorzaak van MSS is tot op heden onbekend. De diagnose wordt gesteld door middel van een röntgenfoto van de hand waarop de verouderde botleeftijd duidelijk zichtbaar is.

Voor meer informatie of contact, vul het formulier in onder 'contact'.